متلازمة داون الأسباب و طرق التشخيص قبل الولادة

متلازمة داون الأسباب و طرق التشخيص قبل الولادة

تُعرّف الكرموسومات (تُسمي أيضاً صبغيات) بأنها تراكيب تتواجد داخل الخلايا تتكون من الجينات (سلاسل من الأحماض النووية DNA) الحاملة للصفات الوراثية، يوجد داخل كل خلية 46 كروموسوم مُرتبة في أزواج أي كل كروموسومين يصطفان بجانب بعض و كل زوج يحمل رقم من 1 الي 23 (23 من الأم و 23 من الأب).

تحدث متلازمة داون نتيجة خلل في توزيع الكرموسومات أثناء إنقسام الخلايا و تحديداً في الكروموسوم 21, بحيث يتواجد 3 نسخ من الكرموسوم 21 بدلاً من 2 (فيسمي تثلث الصبغي 21) , فتحوي الخلايا بذلك علي كرموسوم إضافي ليكون المجموع 47 كرموسوم بدلاً من 46. يمكن ان يحدث التثلث لدي الجنين لأي من الصبغيات و لكن يعتبر تثلث الصبغي 21، التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا عند حديثي الولادة. يؤدي ذلك إلي تأخر في النمو البدني والذهني مع ملامح مميزة في الرأس والوجه، و قصر في القامة.

تبلغ نسبة حدوث المرض 1 لكل 1000 ولادة تحت سن 25 سنة ، وتزداد احتمالات الخطر بازدياد عمر الأم.، حيث تصبح 1 من كل 300 ولادة عند سن 35 سنة و 1 من كل 100 ولادة عند سن الأربعين.

الأنواع؛

تحدث متلازمة داون في احد الأشكال الثلاثة التالية:

• تثلث الصبغي 21 Trisomy (95% من الحالات)، تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب تثلث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل الخلايا بدلاً من نسختين كالمعتاد. يحدث هذا بسبب عدم إنفصال الكرموسوم 21 أثناء عملية انقسام الخلية الجنسية: الخلية المنوية (بنسبة 5%) أو خلية البويضة ( بنسبة 95%).

• متلازمة داون بالتبادل الصبغيTranslocation (4%): يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 متصلاً بكروموسوم آخر، أي يكون هناك النسختان المعتادتان من الكروموسوم 21، (اي لا توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 21) مع وجود مواد وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر. يتميز هذا النوع بانه ليس له علاقة بتقدم عمر الابوين، و لديه إحتمالية أكبر لتكرار الإصابة في المستقبل. قد يحدث تلاصق الكرموسومات هذا بشكل عشوائي (في ثلثي الحالات) اي دون ان يتواجد في الأبوين، او في ثلث الحالات ينتج عن حمل أحد الوالدين لهذا الكرموسوم المتلاصق ودون أن يعاني من أي أعراض ظاهرة لمتلازمة داون إلا انه قد يورثه للطفل. و يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف ما إذا كان الطفل المصاب بهذا النوع من بمتلازمة داون عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47، أما هذا النوع يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين إحداها كروموسوم 21 . 

• متلازمة داون الفسيفسائية Mosaic (1%) : و هو الشكل الأكثر ندرة، في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص بعض الخلايا فقط التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21، لذا عادةً ما تكون مظاهر المتلازمة أقل حدّة في هذا النوع. يحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد التخصيب. 

الاعراض و العلامات

● يُعاني المصابين بمتلازمة داون من إعاقة ذهنية تتفاوت شدتها من شخص لآخر من بسيطة إلي شديدة و تأخر في النطق و المهارات الحركية.

● قصر القامة و السمنة.

● مرونة مفرطة في المفاصل و ضعف في العضلات.

● وجود ملامح مميزة مثل رأس مسطح من الخلف و وجه واسع و أنف قصير و رقبة قصيرة بها طية، يكون اللسان كبيرًا أحيانًا، و الأذنان صغيرتين وفي موضع منخفض في الرأس. تكون اليدان قصيرتان وعريضتان، مع وجود خط واحد في راحة اليد. و يكون الأصبع الخامس عادة مُقسم من الداخل إلي جزئين بدلًا من ثلاثة، كما توجد أيضاً مسافة بين الإصبع الأولى والثانية في القدم 

أمراض ترتبط مع متلازمة داون

يكون المصابين بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة ب :

● قصور في الغدة الدرقية.

● السكري من النوع الأول.

● حساسية القمح.

● ارتجاع المرئ.

● تشوهات خلقية في الجهاز الهضمي مثل تضيق المرئ و انسداد الأمعاء و توسع القولون الخلقي (بنسبة 5%) و القلب (بنسبة 50% أي يولد نصف الأطفال المصابين بداون بعيوب خلقية في القلب).

● تشوهات في الكلية، وصغر حجم الأعضاء التناسلية، وتأخر في البلوغ.

● قد يعانون من ضعف السمع و مشاكل في الرؤية كالإصابة بعتامة العدسة Cataract. و مشاكل الأسنان و التهاب الأذن.

● ضعف في المناعة و حدوث التهابات متكررة خاصة الألتهابات الرئوية

● توقف التنفس أثناء النوم.

● داء الزهايمر مُبكر.

● الصرع.

● الإكتئاب.

● إضطرابات النوم.

● خطر أعلي للإصابة بإنقطاع النفس أثناء النوم.

● الإصابة بالليوكيميا (سرطان الدم) في مرحلة الطفولة.

الأسباب

لا يوجد سبب واضح لحدوث متلازمة داون، فلا توجد عوامل سلوكية او بيئية معينة تزيد من إحتمالية حدوثها كما أنها ليست مرض وراثي فهي غالباً لا تكون موروثة و تنشأ عن خطأ في انقسام الخلايا خلال مراحل النمو الأولى للجنين والذي يحدث عادة بشكل عشوائي وليس نتيجة لأسباب وراثية معروفة و مع ذلك، قد تلعب العوامل الوراثية دوراً في زيادة احتمالية حدوث هذا الخلل الجيني في حالات قليلة. و يزداد خطر إنجاب طفل مُصاب بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم أكثر من 35 سنة و هذا لأن بويضات النساء الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة للانقسام الصبغي غير الصحيح، و مع ذلك فإنَّ معظمَ الحالات (حوالي 80%) تحدُث مع النساء الأصغر سناً، و 20% فقط من الرضع المصابين بمتلازمة داون يولدون من أمهاتٍ في عمرٍ أكبر من 35 سنة. كما يزداد خطر الإصابة في حالة ولادة طفل سابقاً مصاب بمتلازمة داون.

التشخيص

تُوصي الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد ACOG American College of Obstetricians and Gynecologists بإجراء اختبارات التحري عن متلازمة داون لجميع الحوامل بغض النظر عن العمر.

قبل الولادة: 

⬅️ يمكن الاشتباه بإصابة الجنين بمتلازمة داون بناءً على نتائج في:

📛 السونار: 

يبدأ التحري عن وجود متلازمة داون في الأسبوع 11 - 13 (و التي يجب إجراؤها في هذا التوقيت لتكون أكثر صحة) و الكشف عن العلامات التي تدل علي زيادة إحتمالية وجود إضطراب في الكروموسومات مثل:

• زيادة سمك المساحة خلف رقبة الجنين نتيجة تجمع بعض السوائلNuckal Translucency، حيث تكون هذه المساحة سميكة عند 70% من الأجنة المُصابة بمتلازمة داون.

• نقص نسيج عظم الأنف Hypoplastic nasal bone

• ارتجاع صمام القلب ثلاثي الشرفTricuspid regurgitation

• تدفق الدم بشكل غير طبيعي في القناة الوريدية و التي تظهر بالدوبلر (inverted A wave)

• البحث عن التشوهات الخلقية المرتبطة بمتلازمة داون مثل تشوهات القلب و الكلي و الجهاز الهضمي.

📛 اختبارات دم الأم من خلال:

• وجود مستويات غير طبيعية لبروتينات وهرمونات معينة في دم الأم الحامل في أول 15 إلى 16 أسبوعًا من الحمل. و تشمل :

➰️ اختبارات يتم إجرائها في الثلث الأول من الحمل بين الأسبوع 11 - 13 : و تشمل بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) وهرمون الحمل المعروف باسم موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG)

➰️ إختبارات يتم إجرائها في الثلث الثاني من الحمل بين الاسبوع 15 - 20 : و يشمل قياس مستوى أربع مواد مرتبطة بالحمل في الدم، هي: ألفا فيتوبروتين، والإستريول، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية، وإنهيبين A.

• إجراء اختبار الحَمض النَّووي DNA للجنين في دم الأم و الذي يعتبر ذو دقة عالية تصل دقته الى 99%

⬅️ في حال الإشتباه بوجود مُتلازمة داون من خلال الإختبارات السابقة (إختبارات التحري)، أو إذا كان هناك خطر كبير لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يجب حينها إجراء الإختبارات التأكيدية لتحليل كروموسومات الجنين و ذلك لتأكيد التَّشخيص. من خلال: 

• أخذ عينة من المشيمة عادةً في الأشهر الثلاثة الأولى، ما بين 10 و 12 أسبوعًا من الحمل و الذي يتميز بفرصة الحصول علي عينة في فترة مبكرة من الحمل مما يتيح فرصة إجراء الإجهاض بسهولة أكثر، إلا أن احتمالية الإجهاض الناتجة من هذا الفحص أكبر من بزل السلى.

• أو عينة من السائل المحيط بالجنين من خلال سحب عينة من السائل السلويّ المحيط بالجنين من خلال إدخال إبرة في رحم الأم.يتم إجراء هذا الاختبار عادة في الثلث الثاني من الحمل، وذلك بعد 15 أسبوعًا من الحمل بين 14 - 20 اسبوع.

⬅️ يمكن إجراء التشخيص الوراثي السابق للانغراس للأزواج الذين يخضعون للإخصاب في المختبر و ممن هم عرضة لزيادة خطر نقل أمراض جينية معينة إلى أطفالهم. حيث يتم إجراء تحليل جيني للجنين للكشف عن التشوهات الوراثية قبل زرعه في الرحم

بعد الولادة:

• يعتمد التشخيصُ علي المظهر البدني للطفل، ويتم تأكيد التشخيص من خلال العثور على صبغي 21 إضافي من خلال تحليل عينة دم و اختبار كروموسومات الطفل. تظهر النتيجه القاطعة لهذا الفحص خلال أسبوعين إلي ثلاثة أسابيع. في حال وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 في جميع الخلايا أو بعضها، فستكون نتيجة التشخيص بأنه متلازمة دوان.

• بعد التأكد من التشخيص، يخضع الطفل فور ولادته لفحوصات مثل ايكو القلب و اختبارات الدم و ذلك للتحري عن وجود المشاكل المرتبطة بمتلازمة داون، و علاجها مُبكراً؛ فكلما تم تشخيص المشاكل الطبية بشكل مبكر، ازدادت فرص معالجتها بفعالية أكبر. كما يجب ان يخضع هؤلاء الأطفال إلى فحوصات دورية للتحري عن مرض الغُدَّة الدرقية ومشاكل الرؤية والسمع و مراقبة النمو.

مآل متلازمة داون

• يكون مآل متلازمة داون أفضل مقارنة بمعظم الاضطرابات الأخرى الناجمة عن كروموسوم إضافي، مثل تثلث الصبغي 18 أو تثلث الصبغي 13.

• تصل إحتمالية موت الجنين المُصاب بمتلازمة داون ل 20 - 30% (أي أن الأغلبية يتمكن من العيش لنهاية الحمل) 

• يتمكّن معظمُ الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة داون من البقاء حتى سن ما بعدَ البلوغ و يبلغ متوسِّط العمر المتوقَّع حوالى 60 عامًا، و يعيش بعضُ المصابين حتى الثمانينات من العمر. إلا أن معدل أعمارهم تظل أقل من المعدل الطبيعي.

• قد تظهر بعضُ أعراض الخرف الشبيه بألزهايمر، مثل فقدان الذاكرة و انخفاض معدل الذكاء في عمر مبكِّر. 

• تُعد أمراض القلب (حتى في الأشخاص الذين لا يعانون من مشاكل في القلب عند الولادة) و ليوكيميا الدَم السبيبين الرئيسيين عن معظم وفيات المصابين بمتلازمة داون.

• الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم خطر أقل في الإصابة بتصلب الشرايين.

العلاج

يعتمد علاج الأطفال المصابين بمتلازمة داون على فريق متكامل من الأخصائيين و الذي يشمل طبيب الأطفال، أخصائي قلب أطفال، أخصائي جهاز هضمي للأطفال، أخصائي غدد صماء للأطفال، أخصائي نمو أطفال، أخصائي أعصاب أطفال، أخصائي أنف وأذن وحنجرة، أخصائي عيون، أخصائي أمراض تخاطب و أخصائي العلاج الطبيعي و العلاج المهني، و ذلك

لتقديم الرعاية الطبية و مساعدة الطفل في تطوير المهارات و لتحسين نوعية الحياة.

• طبياً لا يمكن الشفاء من مُتلازمة داون. ولكن يمكن مُعالجة بعض الأمراض التي تًصاحب هذه المُتلازمة مثل إصلاحَ العيوب الخلقية في القلب والسبيل الهضمي، و إستخدام العلاج التعويضي بهرمون الغدة الدرقية (الثايروكسين Thyroxine) لدى الأشخاص الذين يعانون من قصور الغدة الدرقية، علاج التهابات الجهاز التنفسي والأذن الوسطى في حال حصولها، وفي أسرع وقت ممكن. إعطاء الأدوية المضادة للتشنجات (Antiepileptic Drugs) في حال معاناة المصاب من الصرع.

• تجنب اختلاط مريض داون بالأشخاص المصابين بأحد الفيروسات أو الأمراض المعدية، حيث أنه ذو مناعة قليلة و الحرص علي التطعيم الدوري بلقاح ضد فيروسات الإنفلونزا وبكتيريا التهاب الجهاز التنفسي للوقاية من الأمراض، خاصة أُولاءك المصابين بأمراض تنفسية و قلبية مزمنة. 

• محاربة البدانة والحفاظ على التغذية الصحية.

• كما يجب إيجاد بيئة مناسبة وداعمة للطفل لتشجيع مهاراتهم ومواهبهم فالكثير منهم يمتلك مواهب مميزة.