عيوب الأنبوب العصبي Neural tube defects

تشوهات الأنبوب العصبي

الأنبوب العصبي هو التركيب الذي سيكوّن فيما بعد الدماغ و النخاع الشوكي و الأغلفة المحيطة بهما و التي تُسمي "السحايا"، و يتشكل في مراحل الحمل المبكرة و يغلق عند حوالي 4 أسابيع من الحمل. و تحدث عيوب او تشوهات الأنبوب العصبي نتيجة عدم اكتمال غلق الأنبوب العصبي خلال 28 يوم من حدوث الحمل، اي أنها تحدث في وقت مبكر من الحمل غالباً قبل علم السيدة أنها حامل مما يتسبب كذلك في عدم غلق العظام المحيطة بهذا الجزء. عدم اكتمال غلق الجزء العلوي من الأنبوب يُسبب انعدام الدماغ anencephaly او القيلة (فتق او بروز) الدماغية chephalocele خلال فتحة في جزء من عظام الجمجمة ، و عدم إكتمال غلق الجزء السفلي يُسبب السنسنة المشقوقة spina bifida التي تبرز خلال فتحة في جزء من عظام العمود الفقري.

تعتبر عيوب الانبوب العصبي من العيوب الخلقية الشائعة التي تصيب الجهاز العصبي للجنين (الدماغ brain و الحبل الشوكي spinal cord)، نسبة الإنتشار في الولايات المتحدة 2 لكل 1000 من الولادات الحية ( و تصيب حوالي 3000 حمل في كل سنة)، إلا أن هذه النسبة في تناقص نتيجة الإستخدام الواسع لحمض الفوليك في مراحل الحمل الأولي للوقاية من حدوث هذا النوع من التشوهات.

• و تختلف شدة عيوب الأنبوب العصبي من تشوهات يستحيل معها الحياة مثل انعدام الدماغ anencephaly إلي تشوهات لا تسبب أي أعراض او تكون مصحوبة بأعراض طفيفة مثل القيلة السحائية القطنية (فتق أغلفة النخاع الشوكي "السحايا" عبر عيب defect في اسفل العمود الفقري)

⭕️ أشهر أنواع عيوب الأنبوب العصبي  

✔️ انعدام الدماغ 

✔️ السنسنة المشقوقة 

👈 وهما النوعين الأكثر شيوع

✔️ القيلة الدماغية 👈 و هو نوع نادر الحدوث.

أنواع عيوب الأنبوب العصبي

⬅️ انعدام الدماغ anencephaly و يحدث نتيجة عدم اكتمال غلق الجزء العلوي من الأنبوب العصبي و عدم تكوين قُبّة الجمجمة (أي يُصبح الدماغ مُغطي فقط بالسحايا دون عظم) مما يؤدي إلي ضمور و تلف الدماغ نتيجة تعرضه المباشر للسائل الأمنيوسي.

⬅️ القيلة الدماغية chephalocele : فتق إما أغشية الدماغ "السحايا" فقط عبر عيب في عظمة الجمجمة و تُسمي القيلة السحائية meningocele، او فتق الأغشية مع جزء من الدماغ و تُسمي القيلة السحائية الدماغية meningoencephalocele.

⬅️ الصُلب المشقوق أو السنسنة المشقوقة spina bifida :
• الصُلب (أي العظم) المشقوق (أي به فتحة).
• و هي أكثر أنواع تشوهات الأنبوب العصبي شيوع، و هي عبارة عن فتق إما أغشية النخاع الشوكي "السحايا" عبر عيب (فتحة) defect في عظام العمود الفقري و تسمي القيلة السحائية meningocele، او فتق الأغشية مع جزء من النخاع الشوكي و تُسمي القيلة السحائية النخاعية meningomyelocele
• تُصيب هذه الحالة العمود الفقري في أسفل الظهر في مُعظَم الأحيان الأ انها قد تحدث في اي موقع علي طول العمود الفقري، وقد تنطوي على فقرة واحدة أو أكثر.

السنسنة المشقوقة (الصلب المشقوق) spina bifida

• و تأخذ السنسنة المشقوقة عدة أشكال :

▪️السنسنة المشقوقة الخفية Spina bifida occulta : وهو الشكل الأخفّ لحالات السنسنة المشقوقة حيث يوجد هناك شق في العمود الفقري دون بروز للنخاع الشوكي أو السحايا ، و يكون مُغطي بطبقة من الجلد التي عادة ما تظهر طبيعية إلا أنه في بعض الأحيان قد يكون هناك خصلة صغيرة من الشعر أو لون مختلف للجلد فوق مكان الشق و الذي قد يكون العرض الوحيد لهذه الحالة دون وجود أية أعراض أخري، ولكن الأطفال الذين لديهم شق أو عيب أكبر قد تظهر لديهم أعراض مثل ضعف الساق أو خلل في وظيفة المثانة. ولا يمكن إكتشاف هذا النوع إلا بإجراء أشعة علي الظهر و التي تُجري غالباً لأسباب أخري. ولا يتطلب هذا النوع أي علاج.

▪️القِيلَة السِحائِيَّة Meningocele، وفيها تبرز السحايا فقط من خلال فقرات تشكلت بشكل غير كامل، مما يؤدي إلى بُروز مملوء بالسائل (كيس) مُغطي بالجلد في ظهر الجنين، ويكون الحبل الشوكي في موضعه الطبيعي. و يُعد النوع الأقل شيوع، و حتي في حالة عدم وجود أية أعراض ظاهرة علي الطفل، يجب معالجة القيلة السحائية جراحياً.

▪️القيلة النخاعية السحائية Myelomeningocele أو تُسمي السنسنة المشقوقة المفتوحة open spina bifida، وهو النوع الأكثر شيوع و الأكثر شدة حيثُ تبرُز السحايا والحبل الشوكي للخارج دون أن تكون مُغطاة بالجلد. و ﺗﻈﻬﺮ في شكل كيس مملوء بالسائل في ظهر الطفل وتكون اﻟﻤﻨﻄﻘﺔ المُصابة متسلخة وبلون أحمر، ومن المُحتمل أن يُعاني الرضيع من ضعفٍ شديدٍ.

أشكال السنسنة المشقوقة spina bifida

⭕️ أسباب عيوب الأنبوب العصبي 

لا يوجد سبب واضح لعيوب الأنبوب العصبي و يُعتقد أنها تعود إلي مجموعة معقدة من العوامل الجينية و البيئية و الغذائية.

• قد تعود إلي أسباب جينية و وراثية، إلا أن اغلب حالات تشوهات الأنبوب العصبي ( 95%) تحدث بشكل منفصل دون أن يكون هناك تاريخ مرضي للإصابة في العائلة.

• قد تكون مصاحبة لبعض حالات شذوذ الكروموسومات خاصة تثلث (Trisomy) الصبغي 13 , و 18. او مصاحبة لبعض تشوهات الجين الواحد single gene defect

• نقص حمض الفوليك.

• سكري الأم الغير منظبط.

• إصابة الأم بعدوي أثناء الحمل مثل الحصبة الألمانية rubella

• إستخدام بعض الأدوية أثناء الحمل مثل العقار المضاد للصرع (فالبروايت valproate).

• التعرض للأشعة

• كما تزداد نسبة حدوثها في حالة وجود طفل مصاب سابقاً او اذا هناك تاريخ مرضي للحالة في العائلة. و اوضحت بعض الدراسات زيادة نسبة حدوث تشوهات الأنبوب العصبي بين النساء اللواتي يعانين من السمنة ، و في حالة قصر المدة بين الحمل و الحمل الذي يليه.

• ارتفاع درجة حرارة الجسم في الأسابيع الأولي من الحمل الناتج عن الحُمي أو استخدام حمامات البخار ، يزيد من خطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي. 

⭕️ أعراض عيوب الأنبوب العصبي

⬅️ يعتبر إنعدام الدماغ من الحالات التي يستحيل معها الحياة، حيث يسبب الوفاة إما داخل الرحم أو خلال الساعات أو الأيام الأولي القليلة بعد الولادة. 

⬅️ قد تؤدي عيوب الأنبوب العصبي إلي إجهاض أو وفاة الجنين داخل الرحم

⬅️ لا تُظهر عيوب الأنبوب العصبي البسيطة التي تتضمن فقط فتق أغلفة الدماغ أو الحبل الشوكي (القيلة السحائية) أيَّة أعراض عند العديد من الأطفال.

⬅️ تظهر الأعراض غالباً نتيجة تضرر الدماغ و الحبل الشوكي, و تتناسب شدة الأعراض مع حجم الفتحة و كمية النسيج البارز داخل الفتق، فكلما كان نسيج الدماغ او الحبل الشوكي البارز عبر الفتحة defect أكثر، كلما كانت الأعراض أكثر شدة و كانت عواقب التشوه وخيمة أكثر :

• قد يسبب تضرر الدماغ 👈 صعوبة في التطور الحركي و الذهني و العمي و الصمم و في حالة فتق جزء كبير من الدماغ (اكثر من 50%)  يؤدي إلي وفاة الجنين أو وفاة بعد الولادة.

• ويحدث تضرر الدماغ ايضاً نتيجة موه أو إستسقاء الدماغ (تجمع السائل المخي النخاعي داخل الدماغ)، نتيجة إنسداد سبيل السائل المُخّي النخاعي cerebrospinal fluid CSF و ذلك في القيلة الدماغية و القيلة النخاعية السحائية (فمع بروز النخاع الشوكي للخارج ينخفض الضغط داخل الدماغ مسبباً هبوط الدماغ الخلفي مما يعيق عملية صرف السوائل داخل الدماغ )

• و يسبب تضرر الحبل الشوكي 👈 مشاكل تتضمن خاصة الساقين و الأمعاء و المثانة فيسبب :
• ️ضعف و شلل الساقين و فقدان الإحساس بهما.
• ️عدم القدرة على التبوُّل (احتباس البول) أو سلس البول ويكونون أكثر عرضة للعدوي البولية المُتكررة و تُؤدِّي المشاكل البولية الشديدة إلى الفشل الكلوي أحيانًا.
• إمساك أو عدم القدرة علي التحكم في عملية التغوُّط. 

⭕️ كيف يُمكن تشخيص عيوب الأنبوب العصبي، و هل من الممكن إكتشافها قبل الولادة ؟

• تعتبر عيوب الأنبوب العصبي من العيوب الخلقية التي يمكن تشخيصها في الثلث الأوسط من الحمل من خلال فحوصات دم روتينية يمكن إجرائها لجميع النساء الحوامل. حيث يمكن التحري عن العديد من عيوب الأنبوب العصبي قبل الولادة من خلال:

✔️ ️قياس مستوى البروتين الجنيني ألفا في دم الأم alpha-fetoprotein في الثلث الثاني من الحمل (مابين الأسبوع 15 - 20) ، حيث يرتفع في أكثر من 80% من الأجنة المصابة بتشوهات الأنبوب العصبي. يتسرب هذا البروتين من السائل المخي النخاعي للجنين إلي السائل الأمنيوسي من خلال العيب defect الغير مغطاة بالجلد (أي يرتفع في حالات انعدام الدماغ و السنسنة المشقوقة المفتوحة open spina bifida)، و من ثما ينتقل إلي دم الأم. و يُجرأ هذا الإختبار الآن كجزء من إختبارات التحري عن وجود التشوهات الخلقية بشكل روتيني لجميع النساء لحوامل.

✔️ التصوير بالموجات فوق الصوتية : يمكن في أغلب الحالات (أكثر من 90%) الكشف عن تشوهات الأنبوب العصبي من خلال إجراء سونار تفصيلي لأجزاء الدماغ و العمود الفقري. و يتم إكتشاف العديد منها في المراحل من المبكرة من الحمل.

💡 في حالة الكشف عن وجود تشوهات الأنبوب العصبي يجب البحث عن تشوهات أخري في الجهاز العصبي للجنين و في الأجهزة الأخري.

✔️ التصوير بالرنين المغناطيسي MRI : يمكن - في حالات قليلة - اللجوء للتصوير بالرنين المغناطيسي للكشف عن تشوهات الأنبوب العصبي كما في الحالات التي قد تكون فيها نتائج السونار غير واضحة مثل : زيادة الكتلة الدهنية للأم، نقص ماء الجنين (السائل الأمنيوسي)، إنخفاض رأس الجنين و اذا كان العمود الفقري للجنين متجه للخلف.

✔️ بزل السلى ( amniocentesis) : 

• إذا كان هناك إشتباه في التشخيص فمثلا لو كان هناك ارتفاع في مستوي البروتين الجنيني الفا في دم الأم مع عدم وجود تشوهات واضحة بالسونار يتم أخذ عينة من السائل حول الجنين لقياس مستوي البروتين الجنيني الفا ، و يُجري هذا الفحص في الثلث الثاني من الحمل (بين الأسبوع 15- 20).   

• كذلك إذا تم التأكد من وجود تشوه الأنبوب العصبي يجب الحصول علي عينة من سائل الجنين لفحص المادة الوراثية للجنين fetal karyotype analysis للتحقق ما إذا كان هناك شذوذ كروموسومية chromosomal abnormalities أم لا (أكثر انواع شذوذ الكرموسومات التي ترافق انشقاق العمود الفقري هو تثلث الصبغي 18).
تكمن أهمية هذا الفحص في التنبأ بمسار المرض (prognosis)، وكيفية التعامل مع الحمل و تحديد الطرق اللازمة للتدخل الطبي و كذلك لمعرفة مدي قابلية التشوه للتكرار في الأحمال اللاحقة.
  

⭕️ نتائج تشوه الأنبوب العصبي ما بعد الولادة. هل سيعيشون ؟ و هل سيكون لديهم أعراض خطيرة ؟

• في حين أن حالات إنعدام الدماغ يموتون داخل الرحم او في فترة قصيرة بعد الولادة، إلا أن حالات انشقاق العمود الفقري غالباً ما يعيشيون. و يعتمد مآل (prognosis) هذه التشوهات علي عدة عوامل تتحكم في شدة الإعاقة الذهنية و الحركية و درجة إصابة المثانة و الأمعاء و كذلك في المدة التي يعيشونها. ومن العوامل التي تؤدي إلي مآل سئ bad prognosis :

✔️ فتق (بروز) النسيج العصبي مع الأغلفة

✔️ أن يكون مكان التشوه مفتوح أي غير مغطاة بالجلد ، حيث أن إحتكاك النسيج العصبي المباشر مع السائل الأمنيوسي يؤدي إلي زيادة تضرره.

✔️ كمية النسيج العصبي المنفتق : كلما كانت الفتحة كبيرة و كانت كمية النسيج العصبي المنفتق كبيرة كلما كان الضرر أكبر.

✔️ مكان التشوه علي طول العمود الفقري، بشكل عام كل ما كان في جزء أكثر انخفاضاً كل ما كانت النتائج افضل.

✔️ وجود إستسقاء دماغي الذي يزداد سوءاً مع تقدم الحمل

✔️ وجود تشوهات خلقية أخري مصاحبة
✔️ وجود شذوذ كروموسومية

• يعتبر الشلل النصفي و إصابة المثانة و حدوث الإستسقاء الدماغي من الأمور الشائعة التي تُصاحب إنشقاق العمود الفقري  spina bifida. و كثير من الأطفال الذين كانو قادرين علي الحركة في السابق إما بمفردهم او بوسائل مساعدة كالدعامات أو العصي او العكازات، سيلجؤن إلى الكرسي المتحرك عند البلوغ بسبب زيادة الوزن والحجم مما يجعل المشي أمراً صعبًا . و اغلب البالغين الناجين يكون لديهم إعاقة حركية و ذهنية شديدة.

• قد يعانون من مشاكل في التنفس و صعوبة في البلع و تأخر النمو و انحداب في العمود الفقري و اضطرابات ذهنية و مشاكل في الرؤية و السمع و النطق و صعوبة في التعلم.

• نسبة الذكاء في العديد من الحالات (حوالي75%) من الناجين تكون عادية ولكن تكون هناك صعوبات في التعلم

• يكون الكيس البارز للخارج خاصة اذا لم يكن مُغطي بالجلد عُرضة للإصابة بحالات عدوي مهددة للحياة (التهاب السحايا و الدماغ).

• نسبة الوفاة 10-15 % من الحالات وأغلبها في المرحلة أقل من 4 سنوات.

• سبب الوفاة في فترة لاحقة من عمر الطفل غالباً يحدث نتيجة فشل الجهاز التنفسي نتيجة فتق الجزء الخلفي من الدماغ (المحتوي علي مركز التنفس) للأسفل خلال فتحة الجمجمة foramen magnum ، أو الفشل الكلوي نتيجة إحتباس البول (الناتج من ضمور عصب المثانة) و العدوي البولية المتكررة. او نتيجة التهاب السحايا.

⭕️ العلاج

▪️لا يوجد علاج لحالات انعدام الدماغ

▪️لا تتطلب السنسنة المشقوقة الخفيّة أي علاج

▪️في حالة إكتشاف تشوهات الأنبوب العصبي قبل الأسبوع 24 , يمكم منح خيار إنهاء الحمل للوالدين.

▪️أما في حالة إكتشافها بعد الأسبوع 24 أو في حالة إختيار الوالدين أن يُكملا الحمل ، فستتم الولادة لهذه الحالات غالباً بعملية قيصرية خاصة إذا كان الجنين في وضعية المقعدة أو اذا كان حجم الكيس كبير، حيث بيّنت بعض الدراسات حدوث تضرر أكثر للنسيج العصبي من زيادة الضغط داخل الرحم أثناء الإنقباضات الرحمية التي تحدث مع الولادة الطبيعية. إلا أن القيصرية تُمنع في حالة عدم وجود حركة للأطراف السفلي للجنين او في حالة وجود شذوذ كروموسومية أو تشوهات خلقية أخري تقلل من إحتمالية بقاء الطفل علي قيد الحياة.

▪️من الممكن - في حالات السنسنة المشقوقة - التدخل جراحياً لإغلاق عيوب الأنبوب العصبي للجنين داخل الرحم عادةً قبل الأسبوع 26، حيث وضحت بعض الدراسات أن التدخل الجراحي المُبكر يمنع او يقلل من التضرر المتزايد للنسيج العصبي نتيجة احتكاكه بالسائل الأمنيوسي ، كما يمنع فتق الدماغ الخلفي مما يؤدي لإستعادة النسيج العصبي وظيفته عند الولادة. و تقليل الحاجة للتحويلة الدماغية الصفاقية ventriculoperitoneal shunting بعد الولادة.
بعد اجراء عملية إغلاق العيب الخُلقي يتم ملء كيس الجنين بمحلول رنقر دافئ ليحل محل السائل الأمنيوسي، و إعطاء الأم مثبطات التقلصات الرحمية tocolysis. إلا أن هذا الإجراء يحمل خطر تحفيز الولادة المبكرة

💡 لا يوجد بعد تدخل جراحي جنيني في حالات القيلة الدماغية encephalocele

▪️بعد الولادة تحتاج هذه الحالات إلي فريق من الاختصاصيين multidisciplinary team بما في ذلك جراح الأعصاب وطبيب المسالك البولية وطبيب الأطفال واختصاصي طب إعادة تأهيل الأطفال وجراح العظام والمعالج الطبيعي. و يجب إجراء التدخل الجراحي مبكراً خلال اول 24 - 72 ساعة بعد الولادة للتقليل من تفاقم الأعراض. والذي يتضمن وضع النسيج العصبي في مكانه من ثم غلق اغلفة النسيج العصبي و فتحة العظام و تغطيتها بالعضلات ووضع رقعة من الجلد فوق العيب لإتمام عملية غلقه. كما أن أغلب الأطفال (حوالي 85% ) سيحتاجون لتركيب التحويلة الدماغية الصفاقية ventriculoperitoneal shunting (انبوب لتصريف السائل المتجمع في الدماغ في حالة الإستسقاء الدماغي hydrocephalus إلي البطن) خلال أيام قليلة بعد عملية إغلاق العيب او في مرحلة عمرية لاحقة عندما تتراكم السوائل.

▪️بعد إغلاق العيب العصبي و تركيب التحويلة ، يتم تحويل الحالة لإخصائي المسالك و جراحة العظام لتلقي العلاجات المناسبة حسب الحاجة.

▪️العلاج التأهيلي والذي يشمل التأهيل الحركي و علاج النطق وقد يحتاج لمعدات مساعدة مثل مساعدات المشي و الكرسي المتحرك. فحتي مع إجراء الجراحة فإن العلاج ليس نهائي لان تلف الأعصاب يكون قد حدث بالفعل. و تبقي مشاكل الشلل و المثانة والأمعاء غالباً قائمة، و يمكن أن تحد الجراحة من درجة الإعاقة و تعيد بعض الوظائف

⭕️ الوقاية من عيوب الأنبوب العصبي

✔ ️ينبغي على جميع النساء في سن الإنجاب اللواتي لم يُنجبن سابقاً رضيعًا بعيب الأنبوب العصبي أن يتناولن حمض الفوليك (فيتامين B9) عن طريق أخذ مكمل غذائي، وأن يتابعن فعل هذا خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل

✔️ أما في حالة وجود حمل سابق مصاب بتشوهات الأنبوب العصبي ، كذلك في الحالات اللواتي لديهن عوامل خطر للإصابة بعيوب الأنبوب العصبي مثل حالات السكري او الحالات التي تتناول الأقراص المضادة للصرع، يوُصي بتناول جرعات أعلي من حمض الفوليك (4000mcg) , بدلا من الجرعة المعتادة (400mcg), علي الأقل بشهر واحد قبل حدوث الحمل و خلال أول 3 أشهر من الحمل. حيث يمكن أن تُقلل الفولات من خطر عيوب الأنبوب العصبي بنسبة تصل إلى 75%. ومن المهم تناولها قبل حدوث الحمل  ، حيث أن الأنبوب العصبي يتكون خلال اول 4 أسابيع من الحمل قبل علم السيدة أنها حامل.

⭕️ خطر تكرار الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي

يصل خطر تكرار الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي في حالة ولادة طفل سابقاً مُصاب بعيب في الأنبوب العصبي إلي 1.5 ٪ إلى 3 ٪ ، ومع وجود حملين سابقين مصابين يزيد خطر التكرار إلى 5.7٪ - 12٪