أسئلة شائعة حول متلازمة داون
 |
| أسئلة شائعة حول متلازمة داون |
أسئلة شائعة حول متلازمة داون
🔺️ كيف أحمي جنيني من متلازمة داون؟
في الحقيقة لا توجد طريقة للوقاية من اصابة طفلك بمتلازمة داون، فإذا كنتِ معرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو كان لديكِ بالفعل طفل مصاب بها، فقد تحتاجين لاستشارة استشاري الأمراض الوراثية قبل الحمل لمساعدتك في فهم احتمالات إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.
🔺️ هل حمض الفوليك يقي من متلازمة داون؟
حتى الآن، لم تثبت الدراسات أن حمض الفوليك يمكن أن يقي من متلازمة داون.
🔺️هل يمكن أن يولد لي طفل آخر بمتلازمة داون؟
إن احتمال أن تتكرر إصابة طفل أخر في العائلة يعتمد على نتيجة تحليل الكروموسومات للطفل المصاب:
• فإذا أظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من نوع كروموسوم 21 الثلاثي، فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم تقريباً 1% (أي لو حملت 100 امرأة لديهن أطفال متلازمة داون فان واحدة من تلك النساء سيولد لها طفل أخر لدية متلازمة داون). و ترتفع النسبة لحوالي 2% إذا كان عمر الام فوق الأربعين. و لا نحتاج هنا لإجراء تحليل للوالدين.
• إذا أظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لديه متلازمة داون انه من النوع الفسيفسائي (الموزايك) أو متعدد الخلايا فإن نسبة تكرار الإصابة في الحمل القادم نفس احتمالات النوع الأول أي 1%.و لا نحتاج هنا لإجراء تحليل للوالدين.
• إذا أظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من النوع الناتج عن تلاصق و انتقال الكروموسومات ،فان احتمال أن يتكرر يعتمد على نتيجة تحليل دم الأبوين. فإذا كان تحليلهما سليم، فإن احتمال أن يولد طفل أخر لديه متلازمة داون في الحمل القادم تقريبا 1% (اي كالنوع الاول). أما إذا كان الأب حامل للكروموسوم الملتصق، فإن احتمال أن يصاب طفل آخر في الحمل القادم هو 3%.أما إذا كانت الأم هي الحاملة للكروموسوم الملتصق فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو 10 - 15%. وهذا الفارق في نسبة تكرار المرض بين الرجل الحامل لكروموسوم و المرأة الحاملة، غير معروف طبي. و تكون نسبة توريث متلازمة داون الإنتقالية 100% أذا كان كلا الأبوين حاملين للكرموسوم الملتصق
ولذلك يفضل دوما عمل تحليل لصبغيات الأبوين إذا ما رغبا بمعرفة النسبة الصحيحة عندهما.
🔺️ هل سيتمكن المصابين بمتلازمة داون من الإنجاب؟
تقل القدرة على الإنجاب لدى المصابين بمتلازمة داون ذكوراً و إناثاً؛ فالذكور غير قادرين على الإنجاب عادة، بينما الإناث فحوالي نصف النساء المصابات (50%) لا يُكن قادرات علي الإنجاب و عدد كبير منهن يلدن أطفالاً خُدّج.
🔺️ هل يُصاب أبناء المصابين بمتلازمة داون أيضاً بالمرض؟
يُصاب تقريبا نصف أبناء المصاب أو المصابة بمتلازمة داون بها أيضا (اي بنسبة 50%)، و ترتفع نسبة ظهور متلازمة داون في الأبناء كثيراً إذا كان كلا الأبوين مصابين بمتلازمة داون.
🔺️ هل تظهر متلازمة داون في السونار؟
هناك مجموعة من العلامات تظهر في السونار و التي قد تكون مؤشر لوجود إضطراب في الكرموسومات و التي يجب البحث عنها في السونار الروتيني لجميع السيدات الحوامل ابتداءً من الثلث الأول من الحمل و تحديدا ما بين الأسبوع 11 - 13 من الحمل و تشمل:
● فحص الشفافية القفوية (Nuchal translucency test) والذي يهدف لقياس منطقة معينة في مؤخرة عنق الجنين، وجود زيادة في سمك هذه المنطقة (أكثر من 3 ملم) نتيجة تجمع السوائل بها، يوجد في 85% من الأجنة المُصابة بمتلازمة داون و ليس 100%.
● نقص نسيج الأنف
● إرتجاع صمام القلب الثلاثي الشرف
● دوبلر غير طبيعي في القناة الوريدية Venus ductus artriosus
مع إجراء المزيد من الفحوصات في دم الأم لدعم نتائج السونار المُحتملة و تشمل:
• فحوصات في الثلث الأول من الحمل يتم إجراؤها مابين الأسبوع 10 - 14
• فحوصات في الثلث الثاني من الحمل يتم إجراؤها ما بين الأسبوع 15 - 20
• فحص الحمض النووي للجنين في دم الأم و يمكن إجراؤه ابتداءً من الأسبوع 10
و في حال كانت نتائج الفحوصات السابقة غير طبيعية يتم حينها اللجوء لفحوصات إختراقية أكثر لتأكيد إصابة الجنين بمتلازمة داون من خلال
1. اختبار بزل السلى
هو اختبار يتم من خلال أخذ عينة من السائل الأمنيوسي (السائل المحيط بالجنين) عن طريق إبرة يتم إدخالها إلى بطن الأم، ويتم فحص خلايا الجنين في هذا السائل للبحث عن تغيرات في عدد الكروموسومات تدل على المتلازمة.
2. فحص عينة من المشيمة
حيث يتم أخذ عينة من المشيمة و فحص المادة الوراثية للجنين.
تعليقات
إرسال تعليق
اكتب تعليقك هنا